当前位置: 主页 > bet36在线 >

新生儿遗传性代谢病的检查

2019-10-07 10:36
新生儿遗传性代谢病的检查 遗传性代谢疾病是一种伴有代谢功能缺陷的遗传性疾病,主要是大分子代谢疾病,包括溶酶体贮积病(30多种疾病),包括线粒体疾病在内的单基因遗传病等。小代谢分子疾病:氨基糖,有机酸,脂肪酸等
遗传性代谢疾病的一些原因是由遗传继承引起的,有些是由获得性遗传突变引起的。发病时间不仅限于新生儿,还包括整个年龄组。
产品介绍:银丰生物代谢病基因检测涵盖48种基因代谢疾病,包括氨基酸代谢缺陷,有机酸代谢缺陷,脂肪酸氧化缺陷,用于临床诊断阳性样品进行质谱筛选相关基因的测序。
遗传性代谢紊乱的一般临床症状苯丙酮尿症(PKU)苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢疾病类型,总发病率约为1/1。
5,典型的PKU病例出生后1~6个月更为正常,宝宝智商(IQ)会逐渐下降,出现过敏,呕吐等症状。
先天性甲状腺功能减退症(CH)是儿童期常见的精神疾病。早期没有明显的症状。如果出现症状,则无法撤消。它也被称为轻微疾病。这种疾病可导致身材矮小,精神发育迟滞和一般医疗。如果你在2个月内,及时治疗和终身用药,智力被认为是基本正常你。
如果发现并治疗超过10个月,智商只能达到正常值的80%。如果您超过2岁,精神发育迟滞是不可逆转的。
检测疾病列表21种类型的枫糖浆苯丙酮尿症酪氨酸血症1型酪氨酸血症II型瓜氨酸血症II精氨酸血症四氢生物碱缺乏症高苯丙氨酸血症鸟氨酸缺乏氨基甲酰转移酶缺乏氨基甲酰转移酶缺乏症Hypertriglutamate合成酶过敏,高氨血症,hypercitrulline综合征,同型半胱氨酸血症,高血症,精氨酸,琥珀酸,高酮血症,非酮,高甘氨酸,血液。-CoA羧化酶,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,丙酸甲酯谷氨酸甲基丙二酸戊二酸酯I型多羧化酶缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏异丁酰辅酶A脱氢酶脱硫酸盐缺乏症3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏脂肪酸氧化15肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏15肉毒碱棕榈酰转移酶I型缺乏短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏II型中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏长链3-羟基酰基CoA脱氢酶缺乏Acityl-CoA脱羧酶缺乏肉毒碱转运缺乏Carcinin /酰基肉碱缺乏中/短链缺乏羟基酰基CoA脱氢酶蛋白缺乏多功能戊二酸Le-CoA脱氢酶非常长链II型缺乏硫解酶链中等3-Ketoacyl-CoA缺乏类型缺乏2,4-二烯酰-CoA还原酶样品:质谱:足跟检测干血检测:外周血ica(EDTA)2ml或更多的管适用于群体1。
我的父母和党太老了。2
孕妇有堕胎史。
他们生了这么一个生病的孩子。4
新生儿很难吃。
刚出生的婴儿黄疸总是消失。
回到顶部
版权所有银丰生物鲁ICP备13029396号
中文版英文


上一篇:上一篇:来自“Xifu”品牌的蜡肉。           下一篇:下一篇:没有了